USK coraz częściej diagnozuje tzw. choroby rzadkie

Choroby rzadkie nie są wcale takie…rzadkie. W Polsce takie rozpoznanie dotyczy około 3. milionów osób. Pacjenci nadal mają problemy z diagnozą i leczeniem, choć według lekarzy z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu w ostatnich latach doszło do rewolucyjnych zmian. Jak przekonuje kierownik Kliniki Neonatologii prof. Barbara Królak-Olejnik dzięki badaniom przesiewowym dziś można zdiagnozować chorobę genetyczną już w pierwszych dniach życia noworodka.

-Jest program badań przesiewowych, który obejmuje aż 30 schorzeń. Dużo, bo zaczynaliśmy od jednego, dwóch trzech, a w ciągu ostatnich lat mamy 30. Każdy rodzący się noworodek w Polsce ma wykonany test przesiewowy i ten test potrafi nam odpowiedzieć na pytanie, jaka będzie przyszłość naszego dziecka.

W rejestrze chorób rzadkich jest 8 tysięcy pozycji, występuje u mniej niż jednego na dwa tysiące dzieci. Choroba ultra rzadka dotyczy mniej niż jednego na 50 tysięcy. W Polsce brakuje miejsc gdzie pacjenci znaleźliby kompleksową opiekę. W planowanym Zintegrowanym Centrum Pediatrycznym, które ma powstać w kampusie przy Borowskiej, ma działać oddział chorób rzadkich. Wrocławski środek ma pod opieką wielu takich chorych. Jak mówi prof. Krzysztof Kałwak choćby dziś nowy szpik kostny dostaje 10. letni chłopiec z ultra rzadką chorobą.

-Częstość występowania przewlekłej choroby ziarniniakowej, to około jeden na 250 tysięcy urodzeń. Takich pacjentów trzeba po prostu wydobyć, zdiagnozować i szybko przekazać do specjalistycznego ośrodka. Przygotować do transplantacji i przeszczepić. Te przeszczepy w chorobach ultra rzadkich wykonujemy już od końcówki lat 90.

Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej działająca przy Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym, od 1994 roku wykonała 1800 przeszczepów. W pierwszych latach było to kilka przeszczepów rocznie kilka kilkanaście, teraz jest to nawet 90 rocznie.