Helenka to druga taka pacjentka w Polsce i siódma na świecie. Przełomowa terapia genowa w Przylądku Nadziei

Olaf, Helenka, Ida - kolejne polskie dzieci sięgają po przełomową terapię genową. Wrocławscy lekarze naprawiają uszkodzony gen i dają im szansę na normalne życie. Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej (Przylądek Nadziei) Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego realizuje pionierski program dedykowany dzieciom z najcięższymi, wrodzonymi niedoborami odporności, które bez zaawansowanej interwencji nie miałyby szans na przetrwanie pierwszego roku życia. Zmodyfikowany preparat na wagę życia dostało właśnie drugie dziecko w Polsce, tłumaczy prof. Krzysztof Kałwak:

- To dziewczynka, Helenka, która otrzymała tę terapię tutaj, w naszej klinice jako pacjent numer 2 z Polski, pacjent numer 7 na świecie. A za chwilę będziemy mieli pacjenta numer 3, pacjentkę - też dziewczynkę - z Polski i pacjentkę numer 8 w świecie.

Znajdowanie kolejnych kilkumiesięcznych dzieci, które kwalifikują się do terapii genowej, stało się możliwe dzięki wprowadzeniu w Polsce powszechnego przesiewu noworodkowego, dodaje prof. Kałwak:

- Wcześniej ci pacjenci też byli, tylko oni po prostu umierali z powodu nierozpoznanego zapalenia płuc w przebiegu niedoboru odporności. To świadczy o tym, jaką rolę odgrywa ten screening noworodkowy. Wcześniej przez 5 lat mieliśmy dwóch pacjentów, teraz przez kilka miesięcy mamy trzech.

Pierwszym polskim dzieckiem, które otrzymało terapię genową, był kilkumiesięczny Olaf. Chłopiec otrzymał leczenie w październiku 2024 roku. Dziś, półtora roku po zabiegu, Olaf jest zdrowym dzieckiem. Mieszka z rodzicami na Islandii, bawi się, rozwija i nie wymaga już ścisłej izolacji przed zarazkami. Do Wrocławia przyjeżdża jedynie raz w roku na rutynową kontrolę.

Ważne: Szpital na Borowskiej na zasilaniu awaryjnym. Odwołano poniedziałkowe przyjęcia i operacje

Na czym polega terapia genowa?

Terapia genowa w przypadku ciężkich wrodzonych niedoborów odporności (SCID) to proces „naprawiania” błędu natury w genomie pacjenta. Dzieci z tą wadą rodzą się bez sprawnego układu odpornościowego – dla nich każdy wirus czy bakteria są śmiertelnym zagrożeniem.

Sama terapia genowa jest procesem skomplikowanym logistycznie, choć samo podanie leku może wydawać się proste. Wszystko zaczyna się od pobrania własnych komórek macierzystych pacjenta, które są odpowiedzialne za odtwarzanie układu krwiotwórczego i odpornościowego. Te komórki są wysyłane do laboratorium w Leiden w Holandii, które nad tą technologią pracowało przez 30 lat. Tam dochodzi do naprawy zdefektowanego genu.

Kiedy zmodyfikowane komórki wracają do Wrocławia, dziecko musi przejść krótką chemioterapię. Jest to konieczne, aby w szpiku „zrobić miejsce” na zagnieżdżenie się naprawionych komórek. Sam moment podania preparatu, który ma objętość zaledwie kilkunastu mililitrów, jest dla lekarzy i rodziców chwilą szczególną - wspomina profesor Kałwak:

- Sama procedura jest prosta, ale waga tych 15 mililitrów dla pacjenta jest olbrzymia. Rodzice doskonale rozumieją, że w tym momencie dziecko dostaje nowe życie. Naprawiamy całkowicie genom pacjenta. Ten defekt znika, a dziecko będzie miało normalną odporność, będzie mogło chodzić do przedszkola, do żłobka i bawić się, zamiast przebywać w namiocie chroniącym przed śmiertelnymi zarazkami – tłumaczy prof. Kałwak.

Co istotne, terapia genowa jest znacznie bezpieczniejsza od klasycznego przeszczepienia szpiku od obcego dawcy, ponieważ nie niesie ze sobą ryzyka odrzutu czy ciężkich powikłań immunologicznych.

Sprawdź też: "Wczesne wykrycie ratuje życie". Znamy wyniki ważnego badania dotyczącego raka piersi