Koncert charytatywny dla Mai w Nadolicach Wielkich

Maja Klucznik urodziła się z wadą genetyczną zespołem Aperta. Ujawnia się ona u około jednego dziecka na 160 – 200 tyś. żywych urodzeń. Wskazana skala występowania wady powoduje systemowe trudności w procesie leczenia dziecka z chorobą rzadką.

Ramowy opis choroby występujący u Mai Klucznik.

Zespół Aperta charakteryzują liczne deformacje ciała: twarzoczaszki, dłoni (syndaktylia zarówno elementów kostnych jak i tkanek miękkich), stóp, dużych stawów (u Mai stawów barkowych) oraz inne nieprawidłowości, które powodują zaburzenia rozwoju i funkcjonowania organizmu.

Deformacja czaszki jest konsekwencją przedwczesnego (w życiu płodowym) zrośnięcia się potylicznego szwu czaszkowego, co powoduje nieprawidłowy rozwój czaszki, nieskoordynowany z rozwojem i wzrostem mózgu. Brak interwencji chirurgicznej prowadzi do patologicznego wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, ucisku nieprawidłowo zbudowanej czaszki na mózg i w konsekwencji uszkodzenia mózgu.

Deformacja twarzy spowodowana jest hipoplazją jej środkowej części. Twarz nie rośnie prawidłowo co powoduje, że u dziecka występuje szerokie i wypukłe czoło, płytkie oczodoły, wytrzeszczone i szeroko rozstawione oczy, zapadnięta, szeroka nasada nosa oraz niedorozwój szczęki.

Deformacje kończyn (syndaktylia) powodują zaburzenia w koordynacji ruchowej oraz ograniczają umiejętność chwytania. Ponadto u Mai pogarsza się wydolność oddechowa na skutek nieprawidłowej
budowy środkowej części twarzy (nosa, gotyckiego podniebienia). Zbyt mały, wąski nos powoduje problemy z wdechem. U dziecka występują bezdechy nocne obniżające właściwy poziom dotlenienia organizmu. Wysiłek w trakcie oddychania, zwłaszcza w czasie snu powoduje nadmierne straty  energetyczne i niską masę dziecka. Dodatkowo występują problemy z mięśniami oczu.

Jednak najbardziej okrutną konsekwencją zespołu Aperta jest wpływ licznych deformacji (w tym twarzo-czaski) na życie społeczne dziecka. Dziecko, którego emocje i intelekt nie odbiegają od normy ma świadomość dokonującego się społecznego wykluczenia. Deformacja twarzy, bowiem w sposób naturalny
powoduje odczucie lęku, obawy u zdrowych członków grupy rówieśniczej. Zatem walka o zdrowie Mai jest nie tylko walką o poprawę jej kondycji zdrowotnej, ale też o jej prawo do normalnego funkcjonowania wśród  ludzi.

Maja od 28 dnia życia jest codziennie rehabilitowana. Ma za sobą 10 operacji rekonstrukcyjnych, w tym cztery operacje czaszki oraz sześć operacji dłoni.

Operacje głowy służyły poszerzeniu czaszki w celu zrobienia miejsca dla rosnącego mózgu. Cel udało się osiągnąć. U Mai nie doszło do patologicznego podwyższenia ciśnienia śródczaszkowego, a tym samym degradacji mózgu. Operacje dłoni doprowadziły do rekonstrukcji placów oraz wyprostowania kciuków. Dziewięcioletnia codzienna rehabilitacja pozwoliła Mai dogonić rówieśników w rozwoju psychoruchowym. Dzisiaj rozwój Mai ocenia się jako właściwy dla normy wiekowej intelektualno – emocjonalnej. Dzisiaj Maja jest uczennicą 2  klasy szkoły masowej.

Obecny stan Mai zawdzięczamy przede wszystkim wiedzy, umiejętnościom i wielkiej determinacji dr S. Bartletta z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Filadelfii (USA). Dziewięć lat temu podjął się on wykonania piątej na  świecie i pierwszej u niemowlaka operacji poszerzenia tylnej części czaszki. Jego
pacjentką była wtedy Maja. Operacja powiodła się i dzisiaj jest to metoda stosowana w USA jako wiodąca. Pozwala ona opóźnić efekt deformacji w części twarzowej, ponieważ mózg rośnie w fizjologicznym kształcie czaszki uzyskanym dzięki tej operacji. Była to operacja, która ukierunkowała dalszy proces  leczenia dziecka.

Kolejną operację poszerzenia czaszki dr S. Bartlett przeprowadził również w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Prokocimiu w 2011 r. Naszym celem jest kontynuowanie leczenia Mai u dr S. Bartletta w szpitalu w Filadelfii.

Cel zbierania funduszy - sfinansowanie operacji dystrakcji twarzy. Aktualnie zbieramy pieniądze na sfinansowanie operacji wysunięcia twarzy do przodu. Polega ona na odcięciu twarzy od czaszki i przesunięciu jej o  ok. 2,5 cm do przodu. W wyniku operacji następuje:

- zdecydowana poprawa wydolności oddechowej,
- zlikwidowanie zagrożenia utraty wzroku (gałka oczna mieści się w
oczodole)
- likwidacja deformacji twarzy.

W przeprowadzaniu operacji tego typu specjalizuje się zaledwie kilka szpitali na świecie.

Do bezpiecznego przeprowadzania operacji niezbędna:

- jest współpraca lekarzy o różnych specjalizacjach, z wieloletnim doświadczeniem w przeprowadzaniu najbardziej skomplikowanych operacji

- najbardziej technologicznie zaawansowany sprzęt medyczny pozwalający na przeprowadzenie zabiegu i utrzymanie pacjenta przy życiu w jego trakcie  oraz po operacji.

Takim ośrodkiem jest Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Filadelfii, gdzie pracuje dr S. Bartlett. Mamy to szczęście, że medycyna w przypadku Mai nie jest bezradna.

Przekaż 1% podatku

Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”
KRS: 0000037904
w pozycji „cel szczegółowy 1%” wpisać: Maja Wiktoria Klucznik 9949

Konto na darowizny:

Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”
01-685 Warszawa

15 1060 0076 0000 3310 0018 2615

Wpłaty zagraniczne:
kod SWITF (BIC): BPHKPLPK

PL 48 1060 0076 0000 3210 0019 6523
(wpłaty w USD)
PL 11 1060 0076 0000 3210 0019 6510
(wpłaty w EUR)

Tytuł wpłaty: 9949 Klucznik Maja Wiktoria darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

Całość darowizny przekazywana jest na indywidualne subkonto. Informacje na stronie fundacji „Zdążyć z Pomocą”.